SECUENCIA DE PIERRE ROBIN (SPR)

SECUENCIA DE PIERRE ROBIN (SPR)

Es una afectación presenta al nacer que se caracteriza por la triada de:

*micrognatia

*glosoptosis

*fisura de paladar blando

Se incluye en los síndromes craneofaciales y también es incluido en los síndromes del primer arco 

Se estima una prevalencia de 1:8500recien nacidos vivos

La herencia es autosómica recesiva

Se desconocen las causas especificas de SPR pero podría ser parte de muchos síndromes genéticos.

Existen 3 teorías para explicar su patogenia:

1: Hipoplasia mandibular (7a y 11a semana de gestación) lengua lata en cavidad bucal, lo que provoca una hendidura palatina 

2: Teoría de maduración neurológica Evidenciada por electromiografía  de la lengua, pilares faríngeos y paladar, como un retraso de la conducción nerviosa del hipogloso 

3: Teoría disneurologica romboencefalica. Organización motora y reguladora del romboencéfalo se relaciona con un problema mayor de la odontogénesis.

Se ha divido la SPR en sindromáticos y no sindromáticos.

El 70% de los casos sindromáticos presentan un síndrome subyacente y el 26% no sindromáticos presentan un síndrome subyacente asociado.

El tratamiento se trata de una cirugía de distracción mandibular que ha funcionado en la mayoría de los casos

Bibliografía:

Juárez V.L.,Zapata T.,Lezama P., Palomo L., Síndrome de Pierre-robin y hepatoblastoma: reporte de un caso. Medigraphic 2010 67 (1) 543-547.

Gloria C. Manejo actual en síndrome de Pierre-Robin Rev Chil Pedriat. 2004 75(1) 36-42 

RABDOMIOSARCOMA 

Generalidades:

Es un tumor complejo de gran malignidad en el niño y el adolescente; originándose a partir de células del mesénquima embrionario que muestran capacidad de diferenciación hacia células musculares esqueléticas. Está caracterizado por un crecimiento local rápido, y persistente con diseminación hematógena temprana y secundariamente por vía linfática.

Localización:

En el 40 % de los casos reportados en la literatura mundial la enfermedad primaria se localiza en cabeza y cuello (órbita en un 10 %); en el 25 % en tronco y extremidades; 20 % genitourinario y 15 % intraabdominal.

Aunque existen excepciones, en los pacientes más jóvenes el rabdomiosarcoma tiende a ser de tipo embrionario, localizado principalmente en cabeza, cuello y región genitourinaria, mientras que, en los pacientes de más edad, pre-púberes y adolescentes tiene preferencia por localizaciones en tronco, extremidades, paratesticulares, siendo mayormente de tipo alveolar.

Histología:

Desde el punto de vista histopatológico el rabdomiosarcoma ha sido dividido en varios subtipos histológicos: el embrionario, con sus subtipos botrioide y fusocelular; el rabdomiosarcoma alveolar, y el pleomórfico. El subtipo embrionario es el más frecuentemente observado en niños y representa aproximadamente 60 % a 70 % de los rabdomiosarcomas de la niñez.

L.os tumores con histología embrionaria se presentan generalmente en la cabeza y cuello y en el tracto genitourinario: próstata, vejiga, vagina, aunque pueden presentarse en cualquier sitio primario. Los tumores de tipo botrioide representan aproximadamente 10 % de todos los casos de rabdomiosarcoma y son tumores embrionarios que se levantan bajo la superficie mucosa de orificios corporales como la vagina, nariz, y tracto biliar y derivan su nombre debido a su semejanza con un racimo de uvas

Pronostico: 

El pronóstico para un niño o adolescente con rabdomiosarcoma se relaciona con el sitio de origen, tamaño, el tipo histológico, la edad, la enfermedad residual posterior a la cirugía inicial, presencia de enfermedad metastásica desde el diagnóstico

Tratamiento:

Quimioterapia. La mayoría de los pacientes recibe además alguna combinación de radioterapia y cirugía, que dependerá del tamaño y la localización del tumor primario y de la proporción del mismo que puede ser extirpada quirúrgicamente.

Bibliografía: 

Arcamone G., Gimenez C., Pereira A., Reyes J.  Rabdomiosarcoma en niños. Revista Venezolana de oncología.2007; 19(1).